作者：试管君 发布时间：2023-10-15 10:17 点击数：℃
马凡综合征是如何诊断的？马凡综合征是如何诊断的？马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，常常在不同程度上影响患者的生活和生育能力，目前还没有确切的治疗方法。这是一种罕见的遗传性疾病，常常在不同程度上影响患者的生活和生育能力。
马凡综合征是如何诊断的？
马凡综合征的诊断是基于以下四点。
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1.特殊骨架：如四肢长，身体大，手指和脚趾像蜘蛛一样，如果手向下，长度可能超过膝盖。
2.眼部症状：如高度近视、白内障、视网膜脱落、虹膜震颤和眼球晶状体移位或半移位。
3.心血管异常：如主动脉扩张、主动脉夹层动脉瘤、动脉导管未闭、主动脉闭塞不全、肺部脉动异常等。
4）家族史：如果父母之一有此病，病人有50%的机会患此病或不患病。
注：上述四项临床标准中的三项即可确诊，而不完全马凡综合征则只需具备前三项变化中的两项即可确诊。
该诊断应与下列情况相区别。
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1.埃利希综合征：可能出现关节过度活动和四肢过度伸展的症状，但马凡综合征不存在皮肤和血管脆性和皮肤过度伸展的症状。
2）高胱氨酸尿症：晶体移位，胸部和脊柱的肢体异常可能出现，但尿液异常、系统性骨质疏松症、血管栓塞和不敏感在马凡综合征患者中不存在。
以上是对马凡综合征诊断的介绍。我希望以上的知识能有效地帮助你! 如果出现上述3个特征，可以考虑马凡综合征，但建议尽快到医院做相应的检查以确认最终结果。